Teste genético pré-natal não invasivo Panorama com novas opções de rastreio

Um teste genético é uma análise a parte do ADN, sendo um recurso importante na determinação de alterações num determinado gene ou cromossoma. As alterações genéticas - vulgarmente apelidadas de mutações - podem afectar todas as células do organismo e serem transmissíveis às gerações futuras. 

O PanoramaTM - teste Pré-Natal, disponível agora na Joaquim Chaves Saúde com novas opções de rastreio e a preços mais competitivos, detecta as trissomias fetais mais comuns a partir das 9 semanas de gestação. 

As opções de rastreio do teste Panorama são as seguintes:

• Painel Standard: rastreia para T21, T18, T13, triplidia e anomalia dos cromossomas sexuais;

• Painel com DiGeorge: rastreia para T21, T18, T13, triploidia, anomalias dos cromossomas sexuais e Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2), a síndrome de microdeleção mais comum; 

• Painel com Microdeleções: rastreia para T21, T18, T13, triploidia, anomalias dos cromossomas sexuais e para alguns dos mais comuns e graves Sídromes de Microdeleção, nomeadamente: DiGeorge (deleção 22q11.2), Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat e Deleção 1p36.

Em qualquer uma das opções de rastreio supramencionadas, podeá ser incluída a determinação do sexo fetal, sem custos adicionais.

Um teste genético de rastreio pré-natal não invasivo PanoramaTM com um resultado de "alto risco" significa que existe uma probabilidade elevada do feto apresentar, de facto, a alteração detectada. No entanto, este teste não constitui um método de diagnóstico, pelo que todos os resultados de "alto risco" deverão ser confirmados em amostra fetal (líquido amniótico ou vilosidades coriónicas). Assim, e tendo em conta a necessidade urgente de um resultado conclusivo que permita tomadas de decisão sobre o decurso da gestação, comprometemo-nos, nestes casos, a realizar, sem custos adicionais, a detecção rápida de aneuploidias ou a deteção do síndrome de microdeleção em causa, bem como cariotipo fetal. 

Se necessitar de mais informações, contacte o serviço de Genética Médica da JCS através do número 214 124 331.