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Consultas e Especialidades

As Unidades Médicas Joaquim Chaves Saúde (JCS) disponibilizam a especialidade de Genética Médica, especialidade que avalia os pacientes na vertente clínica, associada à realização de exames de diagnóstico laboratorial (estudos cromossómicos, metabólicos, moleculares, etc.), pesquisando causas e padrões de herança de doenças genéticas, em todos os grupos etários.


As doenças genéticas abrangem todas as áreas da medicina e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade humanas. Estima-se que 6 em cada 10 pessoas, até aos 60 anos, terá uma doença de origem genética: mutação, interação de vários genes e/ou a influência do meio ambiente. A Genética Médica intercepta outras especialidades, como a Obstetrícia, a Pediatria, a Medicina Interna e a Oncologia, entre outras, com as quais interage na pesquisa diagnóstica.


De um modo geral, a consulta de Genética Médica é procurada para esclarecimento e aconselhamento genético em casos de:


  • Grávidas, quando anomalias fetais são detetadas

  • Casais que perderam um filho com anomalia congénita ou hereditária, ou com história de abortamento de repetição

  • Casais que podem transmitir uma condição genética aos seus filhos

  • Crianças com alterações congénitas, défice de aprendizagem ou malformações

  • Crianças ou adultos com alterações cromossómicas ou condições hereditárias

  • Indivíduos com história familiar de condição genética conhecida ou de uma condição frequente na família, como doenças oncológicas com componente familiar 


Nas Unidades JCS estão disponíveis as seguintes valências, dentro do âmbito da Genética Médica:


Consultas: 


  • Cardiogenética 

  • Dislipidémias hereditárias 

  • Prevenção cardiovascular 

  • Risco familiar de doenças cardiovasculares e morte súbita 

  • Risco familiar de neoplasias hereditárias 

  • Medicina preditiva de doenças neurológicas 

  • Doenças raras, anomalias congénitas e síndromes genéticas 

  • Doenças do comportamento e dificuldades de aprendizagem 

  • Perdas fetais

  • Diagnóstico pré-natal (DPN)

Serviços

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