Fibrose Quística – Presente e Futuro

Porque é tão importante falar desta doença, que afeta cerca de 42.000 pessoas na União Europeia?

A Fibrose Quística é uma doença genética, crónica e progressiva, que ocorre por uma disfunção das glândulas exócrinas do organismo. Provoca uma produção de secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes, e de suor com uma elevada concentração de sal.

Esta doença, apesar de rara, afeta cerca de 1 em cada 7.000 portugueses, e estima-se que nasçam, em Portugal, cerca de 30 a 40 crianças por ano com Fibrose Quística.

A doença é causada por uma mutação genética e é hereditária, transmitindo-se de pais para filhos. No entanto, para que a doença se manifeste, é necessário que o gene mutado seja herdado de ambos os pais.

Apesar de ainda não ter cura, o diagnóstico precoce é fundamental. Uma intervenção clínica atempada permite uma redução significativa das complicações associadas à doença, uma melhoria considerável da qualidade de vida e o aumento da esperança de média de vida dos doentes – atualmente situada entre os 35 e os 40 anos de idade.

Desde 2013, é possível o rastreio neonatal da Fibrose Quística, pois passou a estar incluída no painel de doenças do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, conhecido como o teste do pezinho.

No Serviço de Genética Médica do Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves Saúde, é possível realizar o diagnóstico laboratorial de Fibrose Quística, recorrendo a um conjunto de testes complementares.

O teste do portador deve ser realizado por casais, quando um ou dois membros do casal tem um maior risco de ser portador do gene mutado – mesmo que não se manifeste. Este teste é recomendado quando há casos de doença na família, ou quando um primeiro filho já tenha sido diagnosticado com a patologia, no âmbito de uma consulta de genética médica.

No caso de uma gravidez, e com o aparecimento de testes genéticos não invasivos, atualmente, é possível oferecer a casais portadores da mutação conhecida no gene o diagnóstico genético do feto, a partir das 12 semanas de gestação. É também possível o diagnóstico genético pré-natal, através da pesquisa de mutações do gene obtidas em amostras de biópsias de vilosidades coriónicas (BVC), colhidas às 13 semanas de gestação, ou por amniocentese (LA), a partir das 16 semanas de gestação.

Para diagnósticos pós-natal, numa primeira fase, realiza-se o teste de suor, que é um rastreio simples que permite medir os níveis de cloreto de sódio no suor. Após dois testes positivos, é realizado um teste genético. Este consiste numa análise do DNA, obtido numa amostra de sangue, em que são procuradas as mutações mais frequentes. Só em caso de necessidade, se procede para uma sequenciação completa do gene.

O Grupo Joaquim Chaves Saúde tem disponível, nas suas clínicas, uma consulta de Genética Médica, na qual é possível realizar o diagnóstico clínico da doença, assim como o aconselhamento genético adequado.

O aconselhamento genético visa a avaliação do risco pessoal e familiar, e também a orientação clínica de casais ou indivíduos portadores, ou em risco de serem portadores, da doença.